Norma nº 002/2019

Em idade pediátrica, a vigilância e o rastreio da perturbação do espetro do autismo (PEA), de acordo com o Programa de Saúde Infantil e Juvenil, devem ter em consideração (Nível de Evidência D, Grau de Recomendação 1):

1. Valorização das preocupações dos pais ou representante legal ou cuidador;
2. Existência de familiares diretos com o diagnóstico de perturbação do espetro do autismo (PEA);
3. Regressão no desenvolvimento, nomeadamente, perda de competências de linguagem ou de socialização;
4. Entre 0 e 6 meses:
   1. Registo de avaliação de sinais precoces aos seis meses:
      1. Ausência de contacto visual;
      2. Não sorrir em resposta;
      3. Passividade/baixo nível de atividade;
      4. Irritabilidade extrema;
      5. Tendência a fixar objetos;
      6. Ausência ou pouco interesse por pessoas;
      7. Pouca interação social;
      8. Mímica facial pobre;
      9. Não se orientar para a voz humana;
      10. Ausência de reações antecipatórias (ex: não estende os braços para “ser pegado ao colo”).
   2. Aos 12 meses, para além dos sinais referidos para os seis meses:
      1. Vocalização escassa ou monótona;
      2. Não usar gestos na comunicação;
      3. Não responder ao chamamento;
      4. Ausência de atenção conjunta (ex: não mostra curiosidade ou partilha o interesse do outro);
      5. Ausência de padrões motores de imitação do outro;
      6. Alteração da reatividade sensorial (ex: hipo e hipersensibilidade aos sons, sub reatividade à dor);
      7. Aos 18 meses e aos 24 meses, a presença de pontuação superior a 3 (falha em 3 itens no total) ou em 2 dos itens considerados críticos (2,7,9,13,14,15) no Modified Checklist for Autism in Toddlers - Revisto com Entrevista de Seguimento (M-CHAT - R/F) (Anexo I);
   3. Na criança entre os 2 e os 6 anos de idade, para além dos referidos para idade inferior a 24 meses:
      1. Perturbação na aquisição e desenvolvimento da fala e, nomeadamente, aos 24 meses não dizer espontaneamente frases de duas palavras;
      2. Uso idiossincrático e estereotipado de palavras ou frases;
      3. Tendência para o isolamento ou perturbação manifesta na interação com os pares;
      4. Não apontar com o indicador para os objetos para dirigir a atenção dos outros;
      5. Ausência de iniciativa na interação social;
      6. Dificuldade no jogo simbólico;
      7. Dificuldade em aceitar a mudança;
      8. Interesse obsessivo por determinadas texturas, materiais, pessoas, objetos ou partes dos mesmos;
      9. Persistência de gestos ou comportamentos estereotipados ou repetitivos e posturas invulgares.
5. Na criança com idade igual ou superior a 6 anos para além dos referidos para idade inferior a seis anos:
   1. Evitamento da interação social com os pares ou preferência pelo convívio com os adultos e com os mais novos;
   2. Interação desadequada com os pares (ex: regulação da distância, dificuldade na interpretação dos sinais do outro);
   3. Dificuldade de interpretação de conteúdos não explícitos da comunicação;
   4. Dificuldade no planeamento, organização práxica e coordenação motoras [manifestação em diversos contextos (ex: sala de aula, no ginásio ou nos recreios e no domicílio)];
   5. O balanceio do corpo, os gestos e sons repetitivos (estereotipias) mais frequentes em situações de stress ou ansiedade.
6. Questionar pais ou representante legal ou cuidador quando espontaneamente não verbalizam preocupações;

No adulto, considerando que as características sindromáticas referidas na alínea e) do ponto 1 da presente Norma, tendem a sofrer uma modificação qualitativa, influenciada pelo crescimento, pela experiência e pela aprendizagem, deve ser efetuada a avaliação clínica, com enfoque na (Nível de Evidência D, Grau de Recomendação 1):

1. Interação social desadequada (ex: dificuldade em regular a distância na relação com o outro, dificuldade na leitura do contexto social, contacto demasiado formal ou tendência ao isolamento);
2. Rigidez, comportamental e cognitiva, a restrição de interesses e comportamentos repetitivos (em relação aos quais não têm crítica e que lhes são mesmo confortáveis);
3. História pregressa e do desenvolvimento, orientada para a presença de sinais na infância e adolescência, nos termos da presente Norma.

A avaliação diagnóstica de perturbação do espetro do autismo (PEA) deve ser clínica, através da avaliação de um conjunto de sinais e sintomas agrupados em áreas semiológicas (duas na DSM-5; ou três na CID 10 MC; ou cinco na DC:0-5, nomeadamente: défices nas competências de comunicação e de interação e padrões do comportamento, interesses e atividades, restritos, repetitivos e estereotipados, dificuldades no planeamento motor e da reatividade e processamento sensorial) e deve assentar nos critérios das diferentes classificações (Nível de Evidência B, Grau de Recomendação 1):

1. DC:0-5 ou DSM-5 (299.0) ou CID 10 MC(F84) na primeira infância (idade inferior ou igual a 5 anos) (Anexo II);
2. DSM-5 (299.0) ou da CID 10 MC(F84) em idade superior a 5 anos (Anexo II);
3. Não devem ser prescritos meios complementares de diagnóstico (MCDT), exceto os seguintes devidamente fundamentados (Nível de Evidência D, Grau de Recomendação 1):
   1. Eletroencefalograma (EEG) na suspeita de regressão ou crise de natureza epilética;
   2. Ressonância magnética cranioencefálica (RM CE) na presença de alterações no exame objetivo, designadamente alterações no exame neurológico, alterações da pigmentação cutânea e do perímetro craniano;
4. Estudo metabólico para diagnóstico etiológico (consultar Norma sobre a Abordagem Diagnóstica e Critérios de Referenciação de Doenças Hereditárias do Metabolismo em Idade Pediátrica e no Adulto da Direção-Geral da Saúde).

A prescrição de testes genéticos para diagnóstico etiológico de perturbação do espetro do autismo (PEA) deve ser devidamente fundamentada, de acordo com a história familiar e história natural da PEA na presença de dismorfia ou incapacidade intelectual ou história familiar de doença genética ou de incapacidade intelectual e deve ainda cumprir as American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) Practice Guidelines (Nível de Evidência D, Grau de Recomendação 1):

1. Como primeira linha: - FMR1 (X frágil) no sexo masculino;
2. Como segunda linha: - Array CGH 750kb.
3. Sequenciação do gene MECP2 no sexo feminino quando array CGH normal;
4. Sequenciação do gene PTEN na criança com perímetro cefálico superior a 2,5 desvio padrão da média.

Não deve ser prescrito tratamento farmacológico para as manifestações clínicas da perturbação do espetro do autismo (PEA) (Nível de Evidência D, Grau de Recomendação 1).

A abordagem terapêutica individualizada realizada a nível da consulta de especialidade hospitalar, em articulação com a equipa local de intervenção precoce e equipas locais de intervenção escolar e de transição para a vida adulta, conforme aplicável, deve assentar na intervenção não farmacológica de base relacional, de acordo com a situação clínica e o contexto individual (Nível de Evidência C, Grau de Recomendação I).

A intervenção não farmacológica deve ser individualizada à pessoa PEA de acordo com a situação clínica e contexto individual e deve incluir as seguintes componentes (Nível de Evidência C, Grau de Recomendação I):

1. Componente terapêutica, através de:
   1. Terapia ocupacional de integração sensorial;
   2. Intervenção da psicologia clínica;
   3. Terapia da fala.
2. Componente pedagógica, através de:
   1. Inclusão educativa em centros de apoio à aprendizagem para a educação de alunos com perturbação do espetro do autismo (PEA) (UEEA), conforme critérios de gravidade definidos pela equipa multidisciplinar;
   2. Ensino especial e reabilitação;
   3. Psicologia educacional.
3. A partir da idade escolar (igual ou superior a 6 anos), para além das componentes terapêutica e pedagógica, os modelos de intervenção devem assentar no treino de autonomia e de socialização em contexto ambiental e comunitário (Nível de Evidência C, Grau de Recomendação I).

Deve ser prescrita terapêutica farmacológica dirigida exclusivamente a comorbilidades e a sinais e sintomas disruptivos de acordo com a situação clínica e contexto individual (Nível de Evidência A, Grau de Recomendação 1):

1. No controlo das alterações graves do comportamento devem ser prescritos antipsicóticos atípicos (Nível de Evidência A, Grau de Recomendação I);
   
   1. Como primeira linha, risperidona via oral, na dose inicial 0,25 mg/dia com titulação individual com dose mínima eficaz, na idade igual ou superior a 5 anos;
   2. Na ausência de eficácia ou intolerância à risperidona deve ser prescrito aripiprazol na dose inicial de 2,5 mg/dia com titulação individual com dose mínima eficaz no adulto e na mulher a reavaliar no início da gravidez;
2. No controlo da impulsividade, na diminuição da labilidade emocional e na redução do número e gravidade de episódios disruptivos, devem ser prescritos estabilizadores do humor:
   1. Valproato de sódio na dose inicial de 80 mg de 12h/12 horas, com titulação individual, com dose mínima eficaz, como primeira linha, exceto na mulher em idade fértil (Nível de Evidência B, Grau de Recomendação 1);
   2. Carbamazepina na dose inicial de 100 mg/dia com titulação individual, com dose mínima eficaz, na pessoa com maior heteroagressividade e na mulher (Nível de Evidência C, Grau de Recomendação 1);
   3. Como segunda linha, topiramato na dose inicial de 25 mg/dia com titulação individual, com dose mínima eficaz (Nível de Evidência C, Grau de Recomendação 1).
3. Nas situações de comorbilidade com ansiedade, depressão e perturbação obsessiva compulsiva (POC) devem ser prescritos inibidores seletivos da recaptação da serotonina (SSRI):
   1. Sertralina na dose inicial de 25mg/dia com titulação individual, com dose mínima eficaz na perturbação da ansiedade social e depressão no adulto e na POC em idade igual ou superior a 6 anos (Nível de Evidência C, Grau de Recomendação 1);
   2. Fluoxetina na dose inicial de 10mg/dia com titulação individual, com dose mínima eficaz em idade igual ou superior a 8 anos (Nível de Evidência A, Grau de Recomendação 1);
   3. Fluvoxamina na dose inicial de 25mg/dia com titulação individual, com dose mínima eficaz, em adultos (Nível de Evidência A, Grau de Recomendação 1).
4. Em situações de comorbilidade com perturbação de hiperatividade e défice de atenção deve ser prescrito:
   1. Metilfenidato, a partir dos 6 anos, na dose inicial de 5 mg em duas tomas/dia, com titulação individual, com dose mínima eficaz; como primeira linha (Nível de Evidência A, Grau de Recomendação 1);
   2. Como segunda linha, em idade igual ou superior a 6 anos, atomoxetina na dose inicial de 0,5 mg/Kg/dia com titulação individual, com dose mínima eficaz (Nível de Evidência C, Grau de Recomendação 1).
5. Em situações de agitação psicomotora grave que não cede a monoterapia deve ser prescrita clonidina no adulto com exceção na mulher durante o período de aleitamento, na dose inicial de 1/4 (± 0,0375 mg) de comprimido (0,15 mg) em uma toma/dia, com titulação individual, com dose mínima eficaz, associada ao antipsicótico ou estabilizador do humor (Nível de Evidência C, Grau de Recomendação I);
6. Alterações do sono:
   1. Como primeira linha, melatonina via oral na dose inicial 1 mg, à noite, com titulação individual, com dose mínima eficaz (Nível de Evidência A, Grau de Recomendação 1);
   2. Na ausência de eficácia de melatonina, risperidona via oral à noite na dose inicial 0,25 mg/dia com titulação individual com dose mínima eficaz, na idade igual ou superior a 5 anos (Nível de Evidência A, Grau de Recomendação 1);
7. Em cada avaliação deve ser ponderada a possibilidade de descontinuação de medicação, por forma a minimizar, nomeadamente, o aparecimento de complicações tardias devido ao uso crónico de neurolépticos;
8. Não devem ser prescritas, para os sintomas nucleares do autismo, as intervenções com secretina, agentes quelantes, oxigénio hiperbárico, suplementos ácidos gordos, regime alimentar restritivo e neuro feedback (Nível de Evidência A, Grau de Recomendação 1).

O plano terapêutico multidisciplinar individualizado deve ser disponibilizado à pessoa, representante legal e cuidador, após confirmação do diagnóstico e comorbilidades e revisto em consulta (Nível de Evidência C, Grau de Recomendação I).

Qualquer exceção à presente Norma, deve ser fundamentada clinicamente, com registo no processo clínico.

O conteúdo da presente Norma será atualizado sempre que a evidência científica assim o determine.